来自 丹参滴丸 2019-11-29 17:19 的文章
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怎么着防御出生缺欠婴孩,那是您不得不通晓的

原标题:中国预防出生缺陷日︱防治出生缺陷要牢记这些知识

出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

原标题:开讲啦 | 这是你必须了解的备孕知识,别等生完孩子再后悔!

情系妇儿

出生缺陷既包括形态结构的异常,如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常,如智力低下;既包括染色体异常,如唐氏综合征等;也包括基因异常,单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病,多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷,也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

2016年以来,高龄产妇比例和超高龄孕妇逐年增加,环境、感染因素依然严重威胁着妊娠安全。9月6日下午,市立医院西院区组织开展《出生缺陷及预防》市级妇产科继续教育讲座,我院妇科、产科病区主任孙航及副主任医师吕玲担任主讲嘉宾。

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出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

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中国每年诞生2000万左右的新生儿

何为出生缺陷

我国是出生缺陷高发国家,研究统计,我国出生缺陷的发生率约为 5.6%,每年新增出生缺陷儿 90 万,平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷防治工作面临严峻挑战。

其中约有4%~6%为出生缺陷,数量高达80万~20万

❖ 是指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。孩子是家庭的希望,祖国的未来,预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长,这些知识一定要牢记。

全世界每年诞生500多万出生缺陷儿

我国前11位围产期出生缺陷

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为什么会发生出生缺陷

❖ 先天性心脏病、多指、总唇裂、马蹄内翻足、脑积水、并指、尿道下裂、小耳、直肠肛门闭锁/狭窄、肢体短缩、神经管缺陷。

什么是出生缺陷?

出生缺陷的原因很复杂,初步统计主要受以下因素影响。

来源于环境因素导致的出生缺陷

“出生缺陷”,即通俗所言的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。

○遗传因素:25%(基因20%,染色体3%-5%)

(受精后出生缺陷)

常见出生缺陷包括1.先天畸形:先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;2.功能异常:听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍;3.内分泌遗传代谢病:唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等

○不明原因:65%(遗传与环境因素)

1、胎儿酒精综合征及其序列征

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○环境因素:10%(放射1%,感染2%-3%,代谢1%-2%,化学2%-3%)

2、先天性风疹综合征

造成出生缺陷的原因有哪些?

单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

3、碘缺乏及其导致智力低下

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

预防出生缺陷的3道防线

4、先天性梅毒

出生缺陷有哪些危害?

第1道防线婚前医学检查和孕前保健

5、母亲糖尿病、吸烟、营养缺乏

出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因,也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾,给家庭带来严重的精神及经济负担。

如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询,这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。女性的最佳生育年龄是24岁~29岁,男性是25岁~30岁,社会竞争日益激烈,无论男女个人的自我意识普遍增强,结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝,婚前检查和孕前保健显得尤为重要。

环境致畸与妊娠

“准妈妈”如何预防出生缺陷

婚前认真对待近亲不宜结婚

❖ 1周内,受精卵尚无着床,不受宫内环境的影响。

十月怀胎,一朝分娩,生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。“准妈妈”在备孕及孕期做好充分准备、定期检查,可以大大预防出生缺陷的发生,做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。

无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病,都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然,很多情况下父亲或母亲本人不会发病,那是因为基因在其体内是呈隐性状态;但如果父母双方都带有相同的隐性基因,情况就有所不同了,它将遗传给下一代,这样就容易呈显性的表现,也就容易导致发病。而近亲婚配,由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因,容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。

❖ 8-14天,刚植入子宫内膜,胎层尚未分化。

☀孕前及孕期保健

当然,如果夫妇中一方或双方有显性的遗传性疾病,下一代发病率则会大幅增加,甚至会导致下一代发病。

❖ 3-9周,胚胎发育重要阶段,致畸高度敏感期,易受外界环境和药物的影响。

备孕期及孕期均衡营养,注意补充叶酸,保证充足的睡眠及心情愉悦,避免接触辐射、有毒有害物质等。

莫忘婚前检查改正不良嗜好

❖ 10周后(即停经12周后)胎儿器官分化已基本完成,环境因素影响有限。

很多药物存在致畸作用,孕期用药一定要在医生指导下使用,但也无需过分紧张。一些“准妈妈”因为担心“吃药对孩子不好”,感冒发烧了也硬撑,殊不知药物的影响远远小于病毒对胎儿的危害。

婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期,在这个时候,别忘了应注意一些问题。

出生缺陷采取三级预防策略

患有糖尿病、心脏病、高血压、甲状腺疾病、自身免疫病等慢性病的“准妈妈”,需在孕前与医生充分沟通,在疾病稳定的情况下才能怀孕;孕期更需要到产科密切随访。

这段时期不宜太紧张和劳累,再去做一次婚前检查,这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。

一级预防

☀孕期唐氏综合征筛查(唐筛)

还要改正自己的不良嗜好,如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变,使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。

时机:婚前、孕前

中孕期血清学筛查可以筛查胎儿是否患常见染色体病(如21三体)风险,筛查结果包括高风险、临界风险及低风险,高风险及临界风险孕妇需要根据筛查结果在专业医生指导下做进一步检查。

具体措施

目的:预防出生缺陷发生

☀B超检查

婚检

主要措施:孕前补充小剂量叶酸;婚前医学检查,孕前健康检查,孕前筛查,健康教育,遗传咨询/出生缺陷风险咨询

大部分出生缺陷都可以通过不同阶段的B超检查出来,尤其是孕20-26周的大畸形筛查超声(俗称“四维”彩超),能筛查主要结构畸形,如先天性心脏病、肠管畸形、肢体异常等。

孕前4至6个月进行孕前检查

二级预防

孕期何时进行出生缺陷筛查?

避免近亲结婚生育和大龄生育

时机:孕期

孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断,以及先天性结构畸形超声检查。

孕前3个月接种风疹疫苗

目的:避免致死、严重致残缺陷儿出生

孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。

远离毒品、戒烟、戒酒

主要措施:产前超声筛查与诊断,产前Down综合征血清学筛查/NIPT,产前诊断技术

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女性应避免接触有害物质

三级预防

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孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生

时机:新生儿

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食盐加碘可预防地方性克汀病

目的:先天性疾病早筛查及早诊断,及时有效治疗,避免儿童残疾

宝宝出生后如何进行出生缺陷早期筛查?

在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

主要措施:新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查),出生缺陷的疾病治疗

在新生儿期采用一些快速简便的方法可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性、遗传性疾病,使宝宝在未出现疾病表现之前被发现,实现疾病早期诊断早期治疗。

第2道防线孕期保健

市办实事

目前青岛市开展的新生儿期筛查主要包括三个方面:

孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预,以减少缺陷儿的出生。

❖ 产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测或产前诊断项目

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孕早期要合理营养、谨慎用药,孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。

项目人群:符合国家计划生育政策夫妇双方或一方是青岛市户籍,在青岛市产前诊断医疗保健机构进行产前筛查的孕妇。符合免费的羊水穿刺产前诊断服务的人群,可知情同意选择免费基因检测或产前诊断服务,每个孕妇限选一项。产前基因检测高风险孕妇的后续产前诊断费用不在免费范围。

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唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象,并通过进一步诊断,做到早发现、早诊断,以便及早采取措施,预防出生缺陷。

产前诊断适应症

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防止病毒感染

❖ 向具备产前诊断适应症的孕妇建议产前诊断

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对于准妈妈来说,最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变,如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。

1、35岁以上的高龄孕妇

准妈妈的健康状况也很重要,如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足,或有烟酒嗜好,都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。

2、曾生育过染色体病患儿的孕妇

所以有疾病就应当积极治疗,有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。

3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

羊水检查反映胎儿健康

4、夫妇一方为染色体异常携带者

做了准妈妈之后,除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外,还应按时、定期做产前检查和B超,这样能及时发现一些不正常的情况,并尽早妥善地处理。

5、孕妇或/和男方为遗传病基因携带者,有可能生育遗传病患儿的

其中,羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞,经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如21-三体综合征、先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。

6、其它,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史

第3道防线新生宝宝筛查

产前筛查

对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现,并对存在缺陷的宝宝早期诊断,及时给予矫正治疗,从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。

❖ 早期筛查NT

在预防出生缺陷的3道防线中,婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健,孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。3道防线互相补充,筑起一道坚实的防护屏障,帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。

❖ 中期筛查产前筛查、四维彩超

只要我们做好了准备,就会降低缺陷宝宝的出生。

有关NT

❖ NT,颈项透明层,是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,反映胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况,在超声上见到的为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。

NT增厚,提示什么

❖ 研究发现,NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11-13 6周对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全等进行观察,能掌握重要的遗传信息,发现胎儿严重的结构异常。对孕早期NT增厚的孕妇,可在孕16-24周继续监测胎儿颈项软组织(NF)的厚度。

NT检查的适宜时机

❖ 一般认为应在妊娠11-13 6周,胎儿头臀长在45-84mm时对NT进行检测。主要由于孕11周之前胎儿过小,不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除在妊娠11-13 6周行NT检测成功率在98-100%,而胎儿活动度在孕14周后会明显增加,致使测量成功率下降至90%。

NT的正常范围

❖ NT的厚度随着孕龄的增加而增加,因此,在不同孕期不能用同一标准来判断。目前大多产前诊断中心以NT>3mm为异常标准,NT增厚的胎儿继续监测NF,孕15-18周NF≥5mm,孕18-24周NF≥6mm为异常,需要进行后续处理。

NT增厚相关的常见疾病

❖ 1、唐氏综合征(21-三体综合征)

❖ 2、18-三体综合征

❖ 13-三体综合征

❖ 心血管畸形

快三投注平台,NT异常,胎儿一定有问题?当然不是

❖ 宫内感染、胎儿早期水肿等也会导致NT增厚。虽然NT增厚与胎儿染色体非整倍体及不良妊娠结局有关,但仍需注意,对于NT增厚胎儿中,在排除染色体异常后,80-90%的NT增厚胎儿最终还是能转危为安发育为健康的宝宝。

NT增厚的处理

❖ 对于NT检查结果提示增厚的孕妇,需要被告知NT增厚可能的原因。为排除胎儿染色体异常,建议行染色体检查,孕11-14周可行绒毛活检术,或中孕期16-18周行羊水穿刺术。为明确胎儿有无结构发育异常,孕中期24-26周需行胎儿大畸形结构筛查和胎儿心动超声。

温馨

提醒

供稿:妇科、产科

编辑:宣传科返回搜狐,查看更多

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