来自 丹参滴丸 2019-10-17 19:06 的文章
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我们需要注意什么,什么是出生缺陷

原标题:每30秒就有一个缺陷儿出生,最好的预防方法就是“孕检”

原标题:【科普】什么是出生缺陷?

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担。为此,大家要采取措施,积极预防。

这样一组数据,你知道吗?

Happy Children's Day

作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

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出生缺陷

中国每年诞生2000万左右新生儿,

9月12日是“中国预防出生缺陷日”,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿。减少出生缺陷,预防比治病更重要。

是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有,遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

其中约有4%—6%出生缺陷儿

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数量高达每年80万—120万。

什么是出生缺陷?

▲被好心人发现的弃婴

全世界每年诞生500多万出生缺陷儿

出生缺陷也称为先天异常,指孩子出生前在母亲子宫里发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。这些异常一部分可以在出生时就表现出来,一部分则要在出生后过一段时间,甚至若干年后才显现出来。

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级,但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预

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“形态结构异常”表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;

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每年的9月12日,是中国预防出生缺陷日。伴随着人口和疾病模式的转变,出生缺陷问题日益引起了家庭和社会的重视,缺陷儿的出生,无论是给孩子、家庭、还是社会都会带来很大的影响。因此,做好出生缺陷预防显得尤为重要。

“功能、代谢异常”常导致先天性智力低下、聋、哑等;

一级预防

“精神、行为方面的缺陷”常表现为精神、神经症状,如遗传性痉挛性共济失调,肝豆状核变性、精神分裂症等。

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

免费孕前优生健康检查

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另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

中国预防出生缺陷日

出生缺陷的致病因素有哪些?

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出生缺陷的致病因素较多,总的归纳为遗传因素和环境因素。

二级预防

郑州市中心医院妇女健康管理中心是免费孕前优生健康检查定点机构,常年为备孕夫妇提供免费孕前优生健康检查(需携带双方身份证、结婚证、社区发放的免费孕前优生健康检查服务卡)。

遗传因素包括染色体病和单基因病(如地中海贫血、白化病、进行性肌营养不良等)。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了改变而引起的疾病,包括染色体数目和结构异常,基因结构发生改变而造成的先天性畸形。

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

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环境因素包括生物、理化、药物、代谢、营养等。

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

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其中遗传因素占出生缺陷的25%,环境因素占10%,遗传与环境因素共同作用约占65%。

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免费孕前优生健康检查服务卡

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三级预防

怎样预防出生缺陷?

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。

免费产前筛查和新生儿疾病筛查

①加强有关预防出生缺陷知识的宣传,使大家都有一定的出生缺陷预防知识;

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

郑州市中心医院是河南省免费产前筛查和新生儿疾病筛查(简称“两筛”)定点机构之一,为来院就诊孕妇提供免费产前筛查(NT和唐筛),住院产妇提供免费新生儿疾病筛查。

②禁止近亲婚配;

我们也来细数一下常见的出生缺陷:

我们,坚持为您及家人提供孕前、孕期、产后全方位的服务:

③怀孕前医院孕前咨询和检查;

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④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素;

先天性心脏病

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⑤加强产前筛查;

指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

9月12日上午,郑州市中心医院妇女健康管理中心启动孕期营养与妇幼健康义诊活动——防治出生缺陷,助力健康扶贫。

⑥加强产前诊断;

先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

实施“全面二孩”政策后,我国高龄孕产妇明显增多,出生缺陷防控也面临更多挑战,但妇幼保健人员及公众对出生缺陷认知不足,因此,有必要对孕产妇进行全程营养干预。

⑦加强新生儿疾病筛查;

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。

专家**问答**

⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理;

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⑨提倡六优:优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

神经管缺陷

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神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

什么是出生缺陷?

什么叫出生缺陷干预?

而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

郑州市妇女健康管理中心业务负责人崔晓黎告诉我们,出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷干预,就是通过在孕前、孕期采取一系列的措施,阻止、减少出生缺陷的发生;或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿,阻止其出生;或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷,采取针对性治疗措施,防止患儿发病或减轻症状。

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地中海贫血

出生缺陷都有哪些异常?

我们倾情告知!

是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

崔晓黎提到,出生缺陷包括形态结构的异常、功能、代谢和神经系统等的异常。如唇腭裂、脐膨出、食管闭锁等;染色体数目异常,如唐氏综合征(先天愚型儿为三条21号染色体)等;单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因病如先心、神经管缺陷等。很多异常是遗传和环境(包括人体内部和外部)因素共同作用的结果。

1、淮阴区妇幼保健院为淮阴区卫计委指定的唯一一家免费婚前检查、免费孕前优生检查定点医疗保健机构,无论新婚再婚,无论一胎二胎,我们强烈建议各位夫妇进行婚前检查孕前优生检查

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2、孕前3个月及孕早期3个月内妇女到辖区卫生院或社区卫生服务中心免费领取叶酸服用,预防胎儿神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)。

▲如上图所示,如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外,如果夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女不会有地贫基因。

脊柱裂

3、各位孕妇务必在孕早期到淮阴区妇幼保健院、当地乡镇卫生院或社区卫生服务中心建立孕产妇保健手册,在首次建册时,您可免费享受艾滋、梅毒、乙肝检测及国家基本公共卫生免费项目检查;同时,请您听从产检医生的建议,进行规范产检,及时进行产前筛查或产前诊断,如:唐氏筛查、胎儿NT检查、四维超声检查、无创DNA或羊水穿刺检查(必要时)等。

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4、自2018年9月8日起,淮阴区妇幼保健院免费开展以下3个免费项目:

唐氏综合征

先天愚型

①血清学检测产前筛查项目(即唐氏筛查,适合于孕15-20周);

唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

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②为出生后3-7天新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢性疾病筛查1次;

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唇腭裂

③为出生后一个月内新生儿提供听力障碍初筛1次。

准妈妈在怀孕早期(孕11~13 6周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

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5、淮阴区妇幼保健院开展预防出生缺陷的项目包括:优生遗传咨询、免费增补叶酸、叶酸代谢检查、胎儿NT检查(适合孕11-14周)、唐氏筛查(适合于孕15-20周)及胎儿四维超声检查(适合孕20-26周,孕23-25周最好)。

中山六院的高羽主任强调,做好出生缺陷的预防,应从孕前开始。首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防,重视孕前和孕期的检查。

出生缺陷是什么造成的?

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一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担,在此中六君也呼吁,行动起来,一起关注、关心、关爱他们。

出生缺陷原因很复杂,主要受以下因素影响:

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1、遗传因素 (25%)包括单基因、多基因或染色体数目异常等。

淮阴区妇幼保健院

2、环境因素(10%)包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素、药物、宫内机械压迫等。

排版:院办

3、二者交互作用(65%)单纯遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的、或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

供稿:群保科返回搜狐,查看更多

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责任编辑:

如何预防出生缺陷?

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为提高人口素质,减少或避免出生缺陷的发生,崔晓黎提醒大家,重在一级和二级预防,尤其是一级预防即婚前和孕前检查,避免出生缺陷和流产死胎等不良妊娠结局发生具有重要意义。国家和地方政府也为此作出了巨大努力。从政策、资金和技术层面给予全方位的支持。

专家**提醒**

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NT检查什么时候做?

颈后透明带扫描通常在孕11-14周进行。11周之前做NT检查从技术上来说很难实现,因为此时胎儿仍太小。而过了14周,胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收,从而无法得出确切的检测数据。

因此,孕妇需要在孕11-14周内到医院进行NT检查。一般在三甲医院或大的专科妇产医院都可以做颈后透明带扫描。

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唐筛什么时候做?

唐氏综合症的检查最好在孕14-19周做,如果超过时间再做检查就无意义,唐筛主要是检查发生唐氏儿的风险,唐氏儿出生的几率随着孕妇年龄的增长,慢慢增加,40岁以上可达千分之106,所以通常过35岁的孕妇,医生一般会建议孕妇做羊水染色体分析。

咨询、联系电话:

96595(24小时)

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